Celiachia, intoleranta la gluten sau enteropatia glutenica este o boala inflamatorie cronica a intestinului subtire, produsa ca urmare a ingestiei de produse cu un oarecare continut de gluten. Este o afectiune multifactoriala, intrucat este produsa atat de elemente ale mediului inconjurator, cat si prin prisma unor factori genetici.
In mod evident, elementele exogene sunt reprezentate de gluten, in timp ce predispozitia genetica este data de gena HLA, precum si de aproximativ 40 de loci (pozitie ocupata de o gena sau de alelele acesteia in structura cromozomiala) din afara regiunii HLA.
HLA, cunoscuta si sub denumirea de antigel leucocitar uman, este denumirea data antigenelor complexului major de histocompatibilitate, localizat pe cromozomul 6. Mutatiile date de HLA sunt legate de anumite boli autoimune, precum boala celiaca sau diabetul de tip I.
Istoric
Chiar daca pare o boala documentata doar recent, prin prisma avantului luat de industria alimentara de profil, dar si a alegerii tot mai masive a occidentalilor de a adopta o dieta gluten-free, boala celiaca a fost prima data descrisa in 1888, de catre Samuel Gee. Mai mult, se pare ca o afectiune similara a fost descrisa inca din secolul 2.
Desi s-au incercat diverse abordari dietetice, pana in 1945 nu s-a ajuns la concluzia ca simptomele bolii sunt date de gluten si ca abordarea corecta e reprezentata de eliminarea cerealelor din alimentatie. Foametea din 1940-1945, care a redus drastic consumul de cereale, a dus la corelarea imbunatatirii simptomelor de boala celiaca cu lipsa consumului de grau, orz si ovaz.
Mecanismul aparitiei bolii nu este inca pe deplin inteles, insa se efectueaza nenumarate studii in aceasta privinta, mai cu seama datorita faptului ca majoritatea celiacilor sunt asimptomatici, iar boala poate provoca multe alte afectiuni. In prezent, 1% din populatie este afectata si diagnosticata, dar se considera ca numarul bolnavilor este cel putin dublu.
Componenta genetica
Componenta genetica este una puternica, astfel incat aproximativ 20% din rudele de gradul 1 al unei persoane cu celiachie sunt afectate de boala, incidenta fiind de 75-70% la gemenii monozigoti si de 10% la gemenii dizigoti.
Clasa doi a antigenului leucocitar uman, cunoscuta sub denumirea de HLA-DQ2 si HLA-DQ8 este responsabila de enteropatia glutenica.
Desi HLA-DQ2 si HLA-DQ8 sunt necesare pentru dezvoltarea afectiunii, nu sunt suficiente, fiind necesare si implicarea altor factori, fie ei de mediu sau genetici. Circa 25-30% din europeni poarta HLA-DQ2, insa doar 4% din acesti indivizi vor dezvolta boala celiaca pe parcursul vietii.
GWAS (Studiul Genomului) a identificat si alti factori responsabili pentru celiachie, pe langa HLA. Loci non-HLA care adapostesc peste 115 gene au fost asociati cu aceasta boala. Dintre aceste gene, 28 sunt legate de imunitate.
Factorii de mediu
Cu siguranta, factorii de mediu joaca un rol important in patogeneza bolii celiace. Glutenul, principalul declansator al bolii, este o proteina regasita in cereale (grau, orz, ovaz).
Date recente sugereaza implicarea florei intestinale in patogeneza bolii, in timp ce studiile epidemiologice au sugerat ca introducerea timpurie a glutenului in alimentatia copilului, lipsa alaptarii naturale, precum si nasterile prin cezariana sunt factori de risc importanti in dezvoltarea celiachiei.
Glutenul de grau este format din doua tipuri diferite de proteina – gliadinele si gluteninele, capabile sa declanseze boala. Aditional, si peptidele din orz si ovaz au aceeasi capacitate.
Aceste tipuri de proteina (gliadinele, gluteninele, hordeina, secalina) au un continut idicat de prolina si de glutamina, fiind astfel greu de digerat de catre acidul gastric, sucurile pancreatice si alte enzime. Din fericire, in prezent se studiaza diverse probiotice care ar putea duce la hidrolizarea acestor proteine.
